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Estudio de un caso: la anemia drepanocítica

La anemia drepanocítica o anemia falciforme es una enfermedad genética con síntomas graves, como dolor y anemia. La enfermedad está causada por una versión mutante del gen implicado en la fabricación de la hemoglobina, que es una proteína que lleva el oxígeno en los glóbulos rojos. Las personas con dos copias del gen de la drepanocitosis tienen la enfermedad, mientras que las personas que tienen sólo una copia del gen de la drepanocitosis no tienen la enfermedad, pero pueden transmitir el gen a sus hijos.

Las mutaciones que causan la anemia drepanocítica se han estudiado mucho y demuestran cómo se pueden investigar los efectos de las mutaciones desde su origen al nivel del ADN hasta el nivel del organismo entero. Considera una persona que es portadora de sólo una copia del gen. No tiene la enfermedad, pero aún así el gen sigue afectándole a ella, a sus células y a sus proteínas:

  1. Hay efectos al nivel del ADN

    Even without the disease, the gene still affects cells and proteins

  2. Hay efectos en el nivel de las proteínas

    Normal hemoglobin in normal red blood cell and clumped hemoglobin in sickle-shaped red blood cell

    Descargar estas gráficas (uno y dos en una serie de tres) de la biblioteca de imágenes.

    La hemoglobina normal (izquierda) y la hemoglobina de los eritrocitos drepanocíticos (derecha) tienen un aspecto diferente; la mutación en el ADN cambia la forma de la molécula de hemoglobina, dejando que se aglutine.


Original translation by the Spanish Society of Evolutionary Biology; translation editing by Maya deVries


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