Como todas las células de nuestro cuerpo contienen DNA, hay muchos lugares donde pueden ocurrir mutaciones; sin embargo, no todas las mutaciones son importantes para la evolución. Las mutaciones somáticas se producen en células no reproductivas y por tanto no pasarán a las crías.

Por ejemplo, el color amarillo en medio pétalo de este tulipán se produjo por una mutación somática. Las semillas del tulipán no llevan la mutación. El cáncer también es producido por mutaciones somáticas que producen que un linaje celular se reproduzca sin control (p.e. en el pecho o en el cerebro). Estas mutaciones afectan al individuo que las tiene pero no pasan directamente a su descendencia.

Las únicas mutaciones que importan en la evolución a gran escala son aquellas que pueden ser heredadas por la descendencia. Estas suceden en células reproductivas como óvulos o espermatozoides y se denominan mutaciones germinales.

Efectos de las mutaciones germinales

Una única mutación germinal puede tener diferentes efectos:

1. Sin efecto o efecto neutro
   

   

   Algunas mutaciones no tienen un efecto notorio en el organismo. Esto puede pasar en muchas situaciones: quizás la mutación sucede en una parte del DNA no funcional, o quizás la mutación sucede en la región codificante de la proteína, pero no afecta a la secuencia de aminoácidos de la proteína. Otras mutaciones tienen efectos notables, pero que no ayudan ni dañan. Por ejemplo, una mutación simple produce que las orejas de este gato se curven ligeramente para atrás, un carácter que no parece afectar su salud.

2. Efecto perjudicial
   Algunas mutaciones perjudican la capacidad de un organismo para sobrevivir y reproducirse. Por ejemplo, en humanos, el síndrome de Marfan es producido por una mutación que afecta a una proteína que forma parte del tejido conjuntivo, produciendo problemas de corazón y otros problemas de salud. Las mutaciones conocidas como letales afectan de tal manera al DNA que se llega al punto crítico de supervivencia causando la muerte del organismo.
3. Efecto beneficioso
   Otras mutaciones ayudan al organismo que las porta. Por ejemplo, la resistencia al DDT en insectos es a veces causada por una mutación simple. Aunque la resistencia de los insectos sea perjudicial para nosotros, es indudablemente beneficiosa para los bichos que tratan de sobrevivir en cosechas cargadas de pesticidas.

Según la cultura popular, parece que las mutaciones sean la causa tanto del cáncer como de los superpoderes. Por supuesto, en el caso del cáncer es bastante cierto. Sin embargo, en el mundo real, las mutaciones beneficiosas son raras. La mayoría no tienen efecto o tienen un efecto negativo. Los grandes cambios evolutivos generalmente comportan la acumulación de muchas, muchas mutaciones durante muchas, muchas generaciones, con unas pocas excepciones… (p.e. ¡“el superpoder” del vuelo de los murciélagos!)

Pequeñas mutaciones con grandes efectos: mutaciones en los genes de control

Algunas regiones del DNA controlan otros genes, determinan cuándo y dónde otros genes se expresan. Las mutaciones en estas partes del genoma pueden cambiar mucho la manera en que el organismo se construye. La diferencia entre una mutación en un gen control y una mutación en un gen menos poderoso se parece a la diferencia entre sugerir una instrucción a un trompetista en una orquesta o sugerírselo al director de la orquesta. El impacto al cambiar el comportamiento del director de la orquesta es mucho mayor y más coordinado que el cambio en un miembro de la misma. De manera semejante, una mutación en un gen “director” puede producir una cascada de efectos en el comportamiento de los genes bajo su control.

Muchos organismos tienen poderosos genes control que determinan cómo el cuerpo se desarrolla. Por ejemplo, los genes Hox se encuentran en muchos animales (incluyendo moscas y humanos) y designan dónde va la cabeza y qué partes del cuerpo desarrollan apéndices. Estos genes, maestros del control, ayudan a dirigir la construcción de las “unidades” del cuerpo, como son los anillos, las extremidades y los ojos. Por tanto, producir un gran cambio en la forma del cuerpo no debe ser tan improbable; basta con un cambio en un gen Hox y el favor de la “selección natural.”

Fantástico caso: Las mutaciones en los genes control pueden transformar una parte del cuerpo en otra. Algunos científicos han estudiado moscas con mutaciones en los genes Hox que desarrollan patas en la frente en vez de antenas.