La anemia drepanocítica o anemia falciforme es una enfermedad genética con síntomas graves, como dolor y anemia. La enfermedad está causada por una versión mutante del gen implicado en la fabricación de la hemoglobina, que es una proteína que lleva el oxígeno en los glóbulos rojos. Las personas con dos copias del gen de la drepanocitosis tienen la enfermedad, mientras que las personas que tienen sólo una copia del gen de la drepanocitosis no tienen la enfermedad, pero pueden transmitir el gen a sus hijos.

Las mutaciones que causan la anemia drepanocítica se han estudiado mucho y demuestran cómo se pueden investigar los efectos de las mutaciones desde su origen al nivel del ADN hasta el nivel del organismo entero. Considera una persona que es portadora de sólo una copia del gen. No tiene la enfermedad, pero aún así el gen sigue afectándole a ella, a sus células y a sus proteínas:

1. Hay efectos al nivel del ADN
   
   
2. Hay efectos en el nivel de las proteínas
   La hemoglobina normal (izquierda) y la hemoglobina de los eritrocitos drepanocíticos (derecha) tienen un aspecto diferente; la mutación en el ADN cambia la forma de la molécula de hemoglobina, dejando que se aglutine.

3. 

   Hay efectos en la célula
   Cuando se priva de oxígeno a los glóbulos rojos con hemoglobina mutante, adquieren «forma de hoz» en lugar de la forma redondeada habitual (como se ve en el dibujo). En ocasiones esta forma puede interrumpir el flujo de sangre.

4. Hay efectos negativos en todo el organismo
   Bajo condiciones tales como una altitud elevada o ejercicio intenso, un portador del alelo de la drepanocitosis puede, en ocasiones, mostrar síntomas de dolor y fatiga.
5. Hay efectos positivos en todo el organismo
   Los portadores del alelo de la drepanocitosis son resistentes a la malaria debido a que los parásitos que causan esta enfermedad se mueren dentro de los glóbulos rojos con forma de hoz.

Esto es una cadena de causas. Lo que sucede al nivel del ADN se propaga hasta el nivel del organismo entero. Este ejemplo ilustra cómo una única mutación puede tener un gran efecto; en este caso, tanto positivo como negativo. Pero en muchos casos, el cambio evolutivo se basa en la acumulación de muchas mutaciones, cada una de las cuales tiene un pequeño efecto. Tanto si las mutaciones son grandes como si son pequeñas, se aplica la misma cadena de causalidad: los cambios al nivel del ADN se propagan hasta el fenotipo.