Ya que las mutaciones son simples cambios en el DNA, para poder entender cómo funcionan, necesitamos entender cómo el DNA realiza su función. Nuestro DNA contiene un conjunto de instrucciones para “construir” un ser humano. Estas instrucciones están escritas en la estructura de nuestras moléculas de DNA siguiendo el código genético.

El DNA está formado por una secuencia de unidades más pequeñas unidas unas a otras. Hay 4 tipos de unidades: A, T, G, C. Estas letras representan el tipo de base que cada unidad lleva: adenina, timina, guanina y citosina.

La secuencia de estas bases codifica instrucciones. Algunas partes de nuestro DNA son centros de control para activar o desactivar los genes, otras partes no tienen ninguna función y algunas partes tienen una función que aún no entendemos. Otras partes de nuestro DNA llevan las instrucciones para hacer proteínas, que son moléculas formadas por largas cadenas de aminoácidos. Estas proteínas ayudan a construir un organismo.

El DNA que codifica una proteína se puede dividir en codones conjunto de tres bases que codifica a un aminoácido o la señal de final de la proteína. Los codones se identifican por las bases que los forman; en el ejemplo de la derecha, GCA, guanina, citosina y adenina. La maquinaria celular usa estas instrucciones para ensamblar la cadena de aminoácidos correspondientes que forman una proteína (un aminoácido por cada tres bases). El aminoácido que corresponde al codón GCA se llama alanina; en los  seres humanos hay 20 aminoácidos diferentes codificados de esta forma. Los codones “Stop” dicen que la proteína ha llegado al final de su construcción.

Una vez la proteína  ha sido construida siguiendo la secuencia de bases del gen, la proteína completa se libera para que haga su función en la célula.