Conocer unos pocos tipos básicos de mutaciones te ayudará a entender por qué algunas mutaciones tienen efectos considerables y otras no tienen ningún efecto en absoluto.

Sustitución

Una sustitución es una mutación en la que se intercambia una base por otra (p. ej., un cambio en una única «letra química», como el cambio de una A por una G). Dicha sustitución podría:

1. cambiar un codón por otro que codifique un aminoácido diferente y causar un cambio pequeño en la proteína que se forma. Por jemplo, la anemia drepanocítica o falciforme está causada por una sustitución en el gen de la hemoglobina beta que altera un único aminoácido en la proteína que se forma.
2. transformar un codón en otro que codifica el mismo aminoácido y no causar ningún cambio en la proteína formada. Estas se llaman mutaciones silenciosas.
3. transformar un codón que codifica un aminoácido en un simple codón de «terminación» y hacer que se forme una proteína incompleta. Esto puede tener efectos graves, dado que es probable que la proteína incompleta probablemente no lleve a cabo su función.

Inserción

Las inserciones son mutaciones en las cuales se insertan pares de bases adicionales en un lugar nuevo del ADN.

Eliminación

Las eliminaciones son mutaciones en las que se pierde, o elimina, una parte del ADN.

Desplazamiento del marco de lectura

Puesto que el ADN que codifica las proteínas se divide en codones de tres bases, las inserciones y las eliminaciones pueden alterar un gen de manera que su mensaje deje de tener una sintaxis correcta. Estos cambios se llaman desplazamientos del marco de lectura.

Por ejemplo, considera la frase «ven sin sus dos …», en la que cada palabra representa un codón. Si eliminamos la primera letra y analizamos sintácticamente la frase de la misma manera, ya no tienen sentido.

Cuando hay un desplazamiento del marco de lectura, se produce un error parecido en el nivel molecular, haciendo que la sintaxis de los codones sea incorrecta. Esto suele dar lugar a proteínas inservibles, del mismo modo que la frase «ens ins usd os …» no es informativa.

Existen más tipos de mutaciones, pero esta pequeña lista debería dar una idea de las posibilidades.